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小兒血友病的表現和檢查

本文Tag標簽:小兒血友病??

 血友病有哪些臨床表現?

  血友病的臨床表現:

  (1)出血癥狀:為本病的主要表現,皮膚黏膜出血最常見,終身輕微損傷或手術后有持久出血傾向。血友病甲、乙出血癥狀相似,血友病丙純合子患兒有出血傾向,出血較輕,多發(fā)生在手術后或外傷后,自發(fā)性出血少見。

  (2)關節(jié)出血:是血友病甲患兒的特殊表現之一,約見于75%的血友病甲患者。常發(fā)生在運動及創(chuàng)傷后,嬰兒多為踝關節(jié)受累、兒童以膝關節(jié)受累常見。

  (3)血友病肌肉出血和血腫:以下肢、前臂、臀部多見。深部血腫有相應部位疼痛、壓迫癥狀。

  血友病需要做哪些檢查?

  (1)凝血時間延長:凝血酶原消耗不良,凝血活酶生成試驗異常,出血時間、血小板計數、凝血酶原時間均正常。

  (2)血漿中因子Ⅷ:C或因子Ⅸ活性測定(一期法)。

  (3)基因診斷:①DNA多態(tài)性分析;②缺陷直接檢測分析;③Southern印跡法分析。

  血友病如何治療?

  ①預防出血:患兒自幼需加強護理,避免外傷及肌肉注射,外科手術術前、術中和術后應補充所缺乏的凝血因子;②局部止血;③替代療法:是治療血友病的有效方法,本療法的目的是將患兒缺乏的因子提高到止血水平,以治療或預防出血;④止血藥物的使用;⑤基因治療。

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